Ilmuwan Jepang Berhasil Hapus Kromosom Penyebab Sindrom Down

TOKYO – Tim ilmuwan dari Universitas Mie, Jepang, mencatatkan pencapaian penting dalam dunia medis dengan berhasil menghapus kromosom ekstra penyebab sindrom Down dari sel manusia menggunakan teknologi pengeditan gen CRISPR Cas9. Temuan yang dipublikasikan dalam jurnal ilmiah PNAS Nexus ini membuka peluang baru dalam pengobatan kelainan genetik dan dianggap sebagai langkah besar menuju pendekatan terapi gen yang lebih presisi.

Sindrom Down, atau trisomi 21, merupakan kondisi genetik yang disebabkan oleh kelebihan salinan kromosom 21. Kondisi ini memengaruhi sekitar satu dari setiap 700 bayi yang lahir di dunia dan berdampak pada perkembangan fisik, kognitif, serta berbagai aspek kesehatan lainnya.

Dalam penelitian tersebut, tim yang dipimpin oleh Ryotaro Hashizume menggunakan teknik penyuntingan spesifik alel untuk menargetkan salinan kromosom 21 yang berlebih. Pendekatan ini memungkinkan CRISPR Cas9 memotong hanya kromosom tambahan tanpa mengganggu dua salinan normal lainnya. “Setelah kromosom 21 ekstra dihapus, ekspresi gen dalam sel menjadi normal kembali terutama gen-gen yang mengatur sistem saraf dan metabolisme,” ungkap laporan penelitian itu.

Uji laboratorium yang dilakukan pada fibroblas—sel kulit dari penderita sindrom Down dewasa—menunjukkan tingkat keberhasilan penghapusan kromosom mencapai 37,5 persen. Hasil ini memperkuat keyakinan bahwa teknologi ini dapat diterapkan tidak hanya pada tahap awal kehidupan, tetapi juga pada individu yang telah mengalami dampak genetik selama bertahun-tahun.

Meski masih dalam tahap awal dan belum siap untuk diterapkan pada terapi klinis manusia, potensi dari teknologi ini sangat besar. Penelitian lanjutan kini difokuskan pada penyempurnaan algoritma pemandu CRISPR agar semakin spesifik dan menghindari risiko kerusakan pada kromosom sehat.

CRISPR Cas9 sendiri pada awalnya ditemukan sebagai sistem pertahanan bakteri terhadap infeksi virus. Dalam dua dekade terakhir, teknologi ini berkembang menjadi alat utama dalam dunia bioteknologi dan kini memperlihatkan kapasitas untuk menghapus keseluruhan kromosom penyebab gangguan genetik, bukan sekadar memperbaiki mutasi kecil.

Dengan kemajuan tersebut, para peneliti membayangkan masa depan di mana penyakit genetik seperti sindrom Down dapat dicegah sejak dini, bahkan sebelum kelahiran. Harapan akan dunia tanpa beban genetik bawaan bukan lagi sekadar angan, melainkan tantangan ilmiah yang sedang dikejar dengan serius.[]

Admin05